Slovníček pojmů

Adherence: termín označující míru dodržování nastavené léčby pacientem

Anémie: odborný název pro chudokrevnost; jedná se o snížení množství hemoglobinu v krvi

aPTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas): druh testu používaného k vyšetření srážlivosti krve

Artritida: jedná se o zánětlivé onemocnění kloubů, které se nejčastěji projevuje otokem, zčervenáním, bolestí a omezením pohybu

Artropatie: obecné označení pro onemocnění kloubů

Artroplastika: rekonstrukční operace poškozeného kloubu

Bypassový přípravek: léčivé přípravky používané k prevenci a léčbě krvácení u pacientů s inhibitory faktoru VIII

Cílový kloub: kloub, který je náchylnější ke krvácení; mezi jednotlivými krvácivými epizodami nedochází k jeho úplnému zhojení

Epistaxe: krvácení z nosu, které je způsobené porušením cév v oblasti nosní sliznice

Faktor VIII: lidský protein nutný pro správné srážení krve, který chybí nebo je ho málo u pacientů s hemofilií typu A

Faktor IX: lidský protein nutný pro správné srážení krve, který chybí nebo je ho málo u pacientů s hemofilií typu B

Faktor s prodlouženým poločasem účinku (EHL): druh srážecího faktoru s delší dobou odbourávání čili s delším poločasem účinku (viz níže)

Faktor se standardním poločasem účinku (SHL): druh srážecího faktoru s běžnou/standardní dobou odbourávání čili se standardním poločasem účinku (viz níže)

Farmakokinetická křivka: ukazuje změny koncentrace léčiv v krvi; díky jejímu stanovení lze předpovídat pokles dodávaných léčiv v čase a nastavit jejich účinné individuální dávkování

Farmakokinetika: je oblastí farmakologie, která se zabývá metabolismem léků v těle od jejich podání až po vyloučení

Fc fúze: proces sloučení proteinu Fc s lidským imunoglobulinem G; jedná se o způsob výroby náhradních srážecích EHL faktorů, při kterém dochází k prodloužení poločasu účinku těchto faktorů

Fibrin: nerozpustný protein, který vzniká v závěrečné fázi srážení krve z fibrinogenu

Fibrinogen: velký glykoprotein, který se běžně vyskytuje rozpuštěný v krevní plazmě a je nezbytně nutný při srážení krve

Fúze s albuminem: proces sloučení koagulačního faktoru s jedním z proteinů krevní plazmy; jedná se o způsob výroby náhradních srážecích EHL faktorů, při kterém dochází k prodloužení poločasu účinku těchto faktorů

Genová terapie: léčebný postup, při němž dochází k záměně funkčního genu za gen mutovaný

Hemartros (někdy uváděno i jako hemoartróza): nahromadění krve v dutině kloubu

Hematurie: přítomnost krve v moči

Hemofilie : geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve; krev hemofiliků neobsahuje dostatek funkční bílkoviny potřebné pro účinné srážení krve (tzv. koagulačního neboli srážecího faktoru)

Hemofilie lehká : lidé s lehkým typem hemofilie mají v krvi 5–40 % normální koncentrace srážecího faktoru; nemoc nemusí být v průběhu jejich života rozpoznána; projevuje se delším krvácením po operačních výkonech nebo poraněních, nedochází však ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo dalších částí těla

Hemofilie střední : nemocní mají v krvi 1–5 % normální hladiny srážecího faktoru; u osob se středně těžkou hemofilií může docházet již ke spontánnímu krvácení a často krvácejí již po drobném úrazu nebo poranění

Hemofilie těžká : krev obsahuje méně než 1 % normální koncentrace srážecího faktoru; onemocnění se projevuje častým krvácením zejména do kloubů (především kolenních a loketních kloubů a kotníků) a svalů i spontánním krvácením. Při nedostačující léčbě hrozí invalidita v důsledku trvalého poškození kloubů.

Hemofilie typu A : nejčastější typ hemofilie; je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII v krvi nebo jeho nesprávnou funkcí

Hemofilie typu B : dědičné onemocnění s nedostatkem nebo nesprávnou funkcí srážecího faktoru IX

Hemoragie : odborný výraz pro krvácení

Hemostáza : odborný výraz pro skupinu dějů podílejících se na zástavě krvácení

Imunotoleranční léčba: podávání vysokých dávek faktoru srážlivosti pacientům, jejichž tělo si proti němu vytváří protilátku (tzv. inhibitor); cílem je přimět organismus, aby protilátku přestal produkovat

Inhibitor koagulačního faktoru: přítomnost protilátky proti danému srážecímu faktoru, která mu brání v jeho aktivitě; v praxi se setkáváme s inhibitory faktoru VIII, ojediněle faktoru IX

Intravenózní aplikace: aplikace léku injekcí do žíly

Koagulace: odborný termín pro krevní srážení

Koagulační faktor: látky, které se aktivně podílí na krevním srážení a jsou přirozeně přítomné v krevní plazmě

Koagulační parametry: ukazatele srážlivosti krve

Koagulopatie: stav zapříčiněný nedostatkem nebo poruchou látek potřebných ke srážení krve, případně přítomností protilátek proti nim (tzv. inhibitorů); koagulopatie se projevují zvýšenou krvácivostí

Krvácivý fenotyp: různí pacienti z důvodů, které ještě nejsou zcela jasné, krvácí při srovnatelných hladinách srážecího faktoru různou měrou – někteří více, někteří méně; tato „náchylnost“ či naopak „odolnost“ se označuje jako krvácivý fenotyp

On-demand: druh léčby, při níž je chybějící srážecí faktor doplňován pouze po vzniku krvácení

Pegylace: technologie, kterou dosahujeme prodloužení poločasu účinku; jedná se o chemickou úpravu molekul faktorů VIII a IX připojením polyethylenglykolu (PEG)

Plazmatický faktor: druh srážecího faktoru, který se získává z lidské plazmy

Poločas účinku srážecího faktoru: vyjadřuje dobu, jakou tělu trvá, než sníží množství srážecího faktoru v krevním řečišti na polovinu

Profylaxe: druh preventivní léčby, při níž je chybějící srážecí faktor doplňován pravidelně

Quickův test nebo také protrombinový čas: druh testu používaného k vyšetření srážlivosti krve

Rekombinantní faktor: druh srážecího faktoru, který je uměle vytvořen v laboratorních podmínkách; na rozdíl od plazmatického faktoru k jeho výrobě nepotřebujeme plazmu, ale využíváme gen pro daný srážecí faktor

Spontánní krvácení: objeví se jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny; spontánní krvácení obvykle vzniká jen u těžkých forem hemofilie

Substituční léčba: terapie označující včasné dodávání chybějícího srážecího faktoru

Subkutánní podávání: způsob aplikace léčivých látek injekcí do podkožní tkáně

Trombus: odborný název pro krevní sraženinu, která se vytvoří v cévě nebo srdci

Trombocyt: odborný název pro krevní destičku; podílí se na procesu srážení krve

Z

Získaná hemofilie: forma hemofilie, která vzniká během života (čili není vrozená) rozvojem inhibitoru proti faktorům srážlivosti; postihuje muže i ženy

NP-11204, září 2020

NP-16053, duben 2021