Rodiče dětí s hemofilií už nemusí žít v obavách o jejich zdraví, říká předsedkyně sdružení Hemojunior Kateřina Altmanová.

Že je přenašečkou hemofilie se Kateřina Altmanová dozvěděla ve čtrnácti letech. Tehdy si ze zjištění příliš hlavu nedělala, o onemocnění se začala více zajímat až v době, kdy se chystala založit rodinu. Co skutečně obnáší život s hemofilií poznala až poté, co se s touto poruchou srážlivosti krve narodil její syn Petr. O své zkušenosti se s námi rozhodla podělit.

Co vás přivedlo do ordinace genetika?

Hemofilie se u nás v rodině vyskytovala po několik generací. Onemocněním trpěl maminčin bratr i můj pradědeček, kterému se osudným stal náraz do saní při převozu dříví. V širší rodině se také vyskytla úmrtí například po vytržení zubu nebo menším poranění. V 90. letech jsme proto na radu lékařů podstoupili genetické vyšetření, které odhalilo mutaci odpovědnou za vznik hemofilie.

V dospělosti přišel okamžik, kdy jste se rozhodovala o tom, zda chcete mít vlastní rodinu. Bylo to pro vás obtížné?

Měla jsem víceméně jasno od samého počátku. Věděla jsem, že pokud se mi narodí syn, existuje padesátiprocentní pravděpodobnost, že mutaci zdědí, a brala jsem to jako fakt. Mnoho lidí si neuvědomuje, že mít děti je vždy svým způsobem sázka do loterie. Předem nikdy nevíme, zda se u nich neprojeví onemocnění, které přenášíme, aniž bychom to vůbec tušili. Spousta mutací navíc vzniká nově. To se ostatně týká také přibližně třetiny případů hemofilie.

Měla jste ve svém rozhodnutí podporu okolí?

V rodině jednoznačně, a to i z manželovy strany. O to větším zklamáním pro mě byl přístup lékařů, kteří mě od těhotenství nejprve odrazovali, a poté, co se potvrdilo pohlaví dítěte, dokonce nabádali k interrupci. To jsem ale rozhodně odmítla. Babička, ač samozřejmě často trnula obavami, svého syna zvládla vychovávat v době, kdy byla léčba hemofilie v plenkách. Pozitivní rodinná zkušenost mi dodala sebedůvěru, že to zvládnu i já.

Kdy jste se o synově hemofilii dozvěděla a jak jste prožívala následující roky?

Syn Petr se narodil v pražském Motole, jehož součástí je dětské hemofilické centrum. Z porodnice jsme odjížděli s diagnózou, vybaveni různými edukačními materiály a dalšími kontakty.

Co se týká prvních let života, často jsem vzpomínala na babičku a plně chápala pocity strachu, které při výchově strýce prožívala. Těžší chvíle jsem zažívala i já. V době, kdy Petr ještě nechodil do školy, totiž byla normou pouze léčba on-demand. To znamená, že se faktor srážlivosti podával pouze v případě zranění nebo před chirurgickými zákroky či návštěvou zubaře. Dnes děti přechází na profylaxi okolo prvních narozenin, což pro jejich rodiče představuje velkou pomoc a úlevu.

Tu a tam se v médiích objevují senzacechtivé články poukazující na to, jak je léčba hemofilie nákladná. Umím si představit, že některé následné reakce okolí nebývají zrovna přívětivé...

Je pravda, že léčba hemofilie patří k těm nejdražším. Uvádění těchto informací bez jakéhokoli kontextu je ale nefér a komentáře, které po jejich zveřejnění přicházejí, dopadají zvláště na děti velmi tíživě. Myslím, že pokud je řeč o finanční náročnosti léčby, je dobré si připomenout, že například léčba nejrůznějších onemocnění, která si lidé přivodili sami, vyjde v součtu mnohem dráž. Nikdo z nás navíc neví, kdy bude nákladnou léčbu potřebovat on sám nebo někdo z jeho blízkých.

Jak vlastně na synovu nemoc pohlíží spolužáci?

Jsem v tomto ohledu zastáncem co nejotevřenější komunikace. O Petrově onemocnění proto jeho spolužáci a kamarádi vědí od samého počátku. Profylaxe synovi umožňuje účastnit se stejných aktivit, kterým se věnují jeho vrstevníci, včetně výletů nebo různých sportů. Tím se pomyslná bariéra způsobená jinakostí stírá a Péťu jeho spolužáci nevnímají nijak odlišně. Zároveň ale umí zafungovat jako pojistka, že se mu v případě zranění nebo jiné kritické situace dostane potřebné péče.

Je pravda, že profylaktická léčba umožňuje lidem s hemofilií dělat věci, o kterých se jim ještě před pár lety ani nesnilo. Ženy, které jsou přenašečkami, si o hemofilii a životě s ní jistě mnoho přečetly. Přesto ale mohou mít pochybnosti o tom, zda by výchova dítěte s hemofilií nebyla nad jejich síly.

K utvoření celistvé představy je určitě nezbytná co nejpřímější zkušenost. Ženy, které jsou nositelkami příslušné mutace, proto v rámci Hemojunioru co nejsrdečněji zveme na akce, které pořádáme pro děti s hemofilií a jejich rodiny. Na zimních i letních táborech tak mohou na vlastní oči vidět, co obnáší léčba, mohou si promluvit s rodiči i většími dětmi. To jim pomůže se rozhodnout.

Stejně tak vítáme i rodiče, pro které je hemofilie jejich dítěte nečekanou zprávou. Společné pobyty přinášejí nejen aktivity pro dětí, ale doplňujeme je i o přednášky odborníků, včetně psychologů. Pro rodiče, kteří si kvůli onemocnění dítěte procházejí těžkým obdobím, je tu také možnost konzultace.

Radu a podporu u nás ale najde každý, koho se hemofilie nějakým způsobem osobně dotýká. Konec konců, hlavním smyslem Hemojunioru je vzájemně se povzbudit a ukázat, že lidé s hemofilií mohou vést stejně bohatý a kvalitní život jako kdokoli jiný.