Děti a dospívající s hemofilií mají dnes v České republice přístup k nejmodernějším lékům, díky kterým se mohou věnovat nejrůznějším aktivitám téměř bez omezení. V některých oblastech života se však oni i jejich rodiče stále potýkají s obtížemi. Ukazuje se, že chybí především osvěta ve školních, ale i zdravotnických zařízeních.

Stanovení diagnózy

Každý rok se v České republice narodí až 20 chlapců s hemofilií.

Maminky, které jsou přenašečkami onemocnění, jsou na tuto možnost většinou dobře připraveny. O diagnóze se dozvídají již během těhotenství, nebo po vyšetření pupečníkové krve novorozence.

Přibližně ve třetině případů se ale hemofilie objevuje v důsledku nové mutace (tak zvaná mutace de novo). Neočekávaná diagnóza v rodičích vzbuzuje velké obavy o zdraví i budoucnost dítěte.

V těchto případech bývá diagnóza obvykle stanovena během prvního nebo druhého roku dítěte. K podezření na onemocnění krve může vést zvýšená krvácivost při prořezávání zoubků, ale především tvorba hojných podlitin a hematomů spojených s pohybem v postýlce, lezením a pokusy o první krůčky.

Často se stává, že dětští lékaři na diagnózu hemofilie zpočátku nepomýšlí. Na možnost tohoto onemocnění přitom upozorní jednoduchý a finančně nenákladný test krevní srážlivosti (aPTT test). Provádění testu při každém neobvyklém krvácení by mohlo dobu mezi objevením příznaků a stanovením diagnózy ještě více zkrátit.

Kojenci, batolata a mladší předškoláci

Rodinu malého dítěte s hemofilií zpočátku čekají časté návštěvy některého z dětských hemofilických center, kterých je v České republice celkem osm.¹ Zde lékaři diagnózu potvrdí, stanoví závažnost onemocnění a rodiče absolvují výcvik potřebný k nitrožilní aplikaci léků snižujících riziko krvácení. Poté lékař předá dítě do péče hematologa v blízkosti jejich bydliště.

Toto období bývá zvláště pro rodiny dětí s nečekaně diagnostikovanou hemofilií velmi náročné. Rodiče se musí přizpůsobit životu s onemocněním, načerpat mnoho informací, osvojit si úkony spojené s nitrožilním podáváním léků a vyrovnat se s obavami o dítě. Často se také potýkají s projevy lítosti ze strany okolí, které vnímají jako velmi nepříjemné.

Je proto velmi důležité, aby se jim co nejdříve dostalo potřebné psychologické podpory a ujištění, že díky moderní, bezpečné a přesně dávkované léčbě dnes mohou lidé s hemofilií žít téměř jako kdokoliv jiný.

Starší předškoláci a školáci

Zatímco zpočátku klade onemocnění nároky především na rodiče, v tomto období se s ním učí žít především dítě samotné.

Dítě s hemofilií začíná vnímat některá omezení spojená s onemocněním. Týká se to především sportovních aktivit s velkým nebezpečím úrazu nebo srážky, jako jsou hokej nebo bojové sporty. Setkávají se také s nepochopením ze strany spolužáků.

To může vést k pocitům odlišnosti a vyloučení ze skupiny vrstevníků. S překonáním těchto pocitů mohou velmi pomoci učitelé. Je proto třeba, aby byli obeznámeni nejen s projevy onemocnění, ale také s pokroky v jeho léčbě. Právě díky moderním lékům se neustále rozšiřuje výběr činností, kterým se lidé s hemofilií mohou věnovat. Hemofilie dnes dokonce nemusí dětem bránit pobývat v mateřské škole nebo se účastnit školních výjezdů.

Vyrovnat se s onemocněním dětem pomáhají také letní či zimní tábory a další akce pořádané neziskovým sdružením Hemojunior²nebo některými zdravotnickými zařízeními. Děti se na nich úměrně svému věku učí přebírat zodpovědnost za prevenci, školí se v nitrožilním podání léků a zjišťují, že život s hemofilií může být stejně pestrý jako u ostatních dětí. 

Dospívání

Ke všem otázkám a nejistotám, které období přechodu z dětství do dospělosti provázejí, přibývají u dospívajících s hemofilií ještě další: Komu, kdy a jak mám o svém onemocnění říct? Jaký vliv bude mít hemofilie na navazování vztahů? A jak ovlivní výběr povolání?

Vzdor, který období dospívání provází, se může projevit také zvýšeným riskováním nebo špatným dodržováním léčby. Tyto potíže ale lze při správném přístupu dobře zvládnout.

Pro lepší kvalitu života dětí a dospívajících s hemofilií a jejich blízkých

Spokojenost s léčbou uvádí 83 % dětí s hemofilií.³ Co by ale mohlo kvalitu jejich života ještě zvýšit?

Rodiče malých dětí s hemofilií by především uvítali větší podporu v rozpoznávání projevů krvácení a jeho závažnosti, například v podobě nepřetržité telefonní linky. Pro své děti by si také přáli léky s co nejvíce prodlouženým účinkem, díky kterým by se prodloužila doba mezi jejich jednotlivým podáním.

67 % rodičů dětí s hemofilií uvádí, že někdy zapomenou podat léčebnou dávku.⁴ Dodržování léčebného režimu by jim usnadnila mobilní aplikace pro zaznamenávání léčby.

Rodiny dětí a dospívajících s hemofilií by si také přály získat lepší přehled o hematologických centrech v zahraničí a získat více informací o možnostech cestování s hemofilií.

Zpracováno za přispění studie společnosti Ipsos, která zkoumala vliv léčby na kvalitu života osob s hemofilií v České republice.

Reference:

1. Český národní hemofilický program. Síť center. Dostupné na: https://www.cnhp.cz/index.php?pg=sit-center

2. Ipsos. Haemophilia treatment study with patients. Full report 19-097016-01

3. Ipsos. Haemophilia treatment study with patients. Full report 19-097016-01

4. Ipsos. Haemophilia treatment study with patients. Full report 19-097016-01

NP-12636, září 2020