Welcome to Liberate Life

Vše o hemofilii

Vše o hemofilii

Pokud jste hemofilik, jistě toto onemocnění dokážete jednoduše popsat. Jestli ale nevíte, co hemofilie je, ve zkratce ji lze popsat jako krvácivé onemocnění spojené s poruchou srážení krve.

Když člověk s hemofilií začne krvácet, trvá déle, než se krvácení zastaví. Jeho tělo totiž neprodukuje dostatek proteinu, který krev sráží. V procesu srážení jsou důležité krevní destičky spolu se speciálními proteiny, kterým říkáme srážecí faktory. Ty pomáhají srážet krev, a jsou tedy nezbytné pro zastavení vlastního krvácení i následné hojení.

Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění, které je mnohem běžnější u mužů než u žen. I když se jedná o chronické onemocnění, neznamená to, že brání člověku v tom, aby žil naplno, aktivně se stejnými možnostmi, jako má kdokoliv jiný. Při vhodném režimu lze dělat v podstatě to samé, co mohou ostatní. Naše webová stránka má za cíl povzbudit
a inspirovat všechny s tímto onemocněním, aby se svých možností nevzdávali.

Skutečné porozumění hemofilii vám pomůže lépe spolupracovat se zdravotníky a také posílí vaši důvěru, že můžete žít normální život.

Dva typy hemofilie

Existují dva typy hemofilie: hemofilie A a hemofilie B. U hemofilie A je nedostatek srážecího faktoru VIII
a u hemofilie B chybí srážecí faktor IX. Hemofilii A má přibližně jeden z 5 000 až 10 000 mužů, zatímco hemofilie B je méně častá a objevuje se přibližně u jednoho z 25 000 mužů. Obě formy postihují zejména muže.

Hemofilie A i B se obvykle dědí, ale mohou se objevit i v případě, že se porucha v rodinné anamnéze dosud neobjevila. U 30 % hemofiliků s formou A a B vznikne onemocnění spontánně, tedy mutací vlastních genů.

Možnosti substituční léčby

Abychom předešli krvácení nebo omezili komplikace související s krvácením, pokud se již objevilo, je cílem léčby dodat vám srážecí faktor, který vaše tělo neprodukuje vůbec nebo jen v nedostatečném množství.

Možná jste již slyšeli o substituci, tedy náhradě chybějícího faktoru, aniž byste si pod tím termínem něco představili.
Podívejte se na video, kde vám vše vysvětlíme!

Tři úrovně závažnosti

Hemofilie je klasifikována podle závažnosti. Může být lehká, středně těžká a těžká podle koncentrace srážecího faktoru v krvi.

Těžká hemofilie:
hladina srážecího faktoru je menší než

1 %

Středně těžká hemofilie:
hladina srážecího faktoru je
 

1–5 %

Lehká hemofilie:
hladina srážecího faktoru je
 

6–40 %

Lidé s těžkou hemofilií mohou krvácet často a bez zjevného důvodu. K tomuto samovolnému krvácení dochází nejčastěji v kloubech a svalech.

Lidé se středně těžkou formou onemocnění běžně krvácejí méně než ti s těžkou formou a krvácení obvykle není samovolné. Mohou krvácet dlouho po úrazech, operacích nebo zubařských zákrocích.

Lidé s mírnou hemofilií obvykle prodělají krvácení po vážném zranění nebo operaci a nikdy nekrvácejí samovolně.

Dědičnost hemofilie

Liberate life

Hemofilie je obvykle způsobena zděděním poškozeného nebo „zmutovaného“ genu od rodičů. Lidé s hemofilií nemohou vyprodukovat dostatečné množství srážecího faktoru právě kvůli tomuto genu.

Geny, které nesou kód srážecích faktorů, se nacházejí na chromozomech X. Muži mají jeden chromozom X, zatímco ženy dva. To znamená, že u mužů, kteří zdědí poškozený gen, se vždy rozvine hemofilie. Jestliže poškozený gen zdědí žena, stane se jeho nositelkou – bude mít tedy jednu poškozenou a jednu normální kopii genu. Ženské nositelky hemofilie obvykle nejsou touto nemocí zasaženy – i když některé mají symptomy mírné hemofilie –, ale mohou poškozený gen předat svým dětem.

Jestliže je nositelkou matka a otec hemofilii nemá, je zde 50% pravděpodobnost, že jejich syn bude mít tuto nemoc, a 50% pravděpodobnost, že jejich dcera bude nositelkou poškozeného genu. Jestliže má ale otec hemofilii a matka není nositelkou, jejich syn hemofilii nezdědí, zato dcera poškozený gen ano.

V extrémně vzácných případech je možné, že tuto nemoc zdědí dcera. Stává se to v situaci, kdy ji otec má a matka je nositelkou, tudíž dcera zdědí poškozený chromozom X od obou rodičů.

Přečtěte si také informace v sekci Jak žít naplno.

NP-10732, duben 2020